Vannak prenatális vizsgálatok a retinitis pigmentosa kimutatására?
Pontszám: 4,2/5 ( 36 szavazat )Öt, az X-hez kötött retinitis pigmentosa (RP) kockázatának kitett terhességet figyeltek meg az első trimeszterben végzett prenatális diagnózissal , az RP2 és RP3 lókuszokat szegélyező DNS-markerek felhasználásával.
Hogyan tesztelik a retinitis pigmentosa-t?
Egy sor teszt áll rendelkezésre az RP diagnózisának megerősítésére. Ezek a következők: Kitágult szemvizsgálat A tágult szemvizsgálat során speciális szemcseppeket kap, amelyek tágítják pupilláit, így a szemésze tisztán láthatja a retinát a szeme hátsó részén.
Mi a retinitis pigmentosa genetikai vizsgálata?
Egy 153 génből álló panel, amely magában foglalja a nem kódoló változatok értékelését . Ezenkívül magában foglalja az anyai öröklött mitokondriális genomot is. Ideális olyan betegek számára, akiknél izolált retinitis pigmentosa klinikai gyanúja/diagnózisa van.
Hány éves korban diagnosztizálják a retinitis pigmentosa-t?
Kezdet és klinikai jellemzők. Az RP-t általában fiatal felnőttkorban diagnosztizálják, de a kezdeti életkor a korai gyermekkortól a 30-as évek közepétől az 50-es évekig terjedhet. A fotoreceptor-degenerációt már hat éves korban észlelték még azoknál a betegeknél is, akik fiatal felnőttkorukig tünetmentesek maradnak.
A retinitis pigmentosa mindig öröklődik?
A retinitis pigmentosa örökletes, progresszív rendellenességek csoportja, amelyek autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy X-hez kötött recesszív tulajdonságokként öröklődnek. A mitokondriális DNS-en keresztül továbbított RP anyai öröklött változatai is létezhetnek.
Fejlett prenatális genetikai vizsgálat
Mindenki, akinek retinitis pigmentosa van, megvakul?
A központi látásvesztés tünetei közé tartozik a részletes képek olvasásának vagy látásának nehézsége. Néhány RP-ben szenvedő ember végül megvakulhat , bár a legtöbb ember képes megőrizni bizonyos látásmódját élete során.
Kinél lesz a legvalószínűbb a retinitis pigmentosa?
Az Egyesült Államokban minden 4000 emberből körülbelül egynél fordul elő a retinitis pigmentosa. Ha ez a tulajdonság domináns, akkor nagyobb valószínűséggel jelenik meg, amikor az emberek a 40-es éveikben járnak. Ha a tulajdonság recesszív, akkor általában akkor jelenik meg először, amikor az emberek a 20-as éveikben vannak.
Milyen gyorsan fejlődik a pigment retinitis?
A tünetek általában gyermekkorban kezdődnek, és már 10 éves korban is azonosíthatók, de néhány embernél előfordulhat, hogy a tünetek csak később, felnőttkorban jelentkeznek. A tünetek megjelenésének kora és a betegség előrehaladási sebessége személyenként eltérő.
Hamarosan gyógymód jön a pigmentos retinitisre?
A retinitis pigmentosa ellen nincs gyógymód , de az orvosok keményen dolgoznak, hogy új kezeléseket találjanak. Néhány lehetőség lelassíthatja a látásvesztést, és akár vissza is állíthatja a látást: Acetazolamid: A későbbi szakaszokban a retina közepén lévő apró terület megduzzadhat.
Hogyan lát egy retinitis pigmentosa-ban szenvedő személy?
A pigmentos retinitisben szenvedő személyek látásában fokozatos változásokat észlelnek, beleértve a következőket: Éjszakai látási nehézségek . Oldalsó látásvesztés (perifériás látás). Csillogó vagy villogó fény érzése.
Egy etnikumban gyakoribb a retinitis pigmentosa?
Az RP nem mutat etnikai specifikusságot , de bizonyos gének mutációi által okozott RP gyakoribb lehet bizonyos izolált vagy rokon populációkban (például a III-as típusú Usher-szindrómához kapcsolódó USH3 gén, amely általában ritka, de gyakoribb a finnek és askenázi zsidók körében).
A retinitis pigmentosa kihagy egy generációt?
A pigmentos retinitis genetika okozza. A Retinitis Pigmentosa-ban szenvedő személy gyakran örökölt egy gént egyik vagy mindkét szülőjétől, bár az állapot gyakran generációkon át ugorhat .
A genetikai tesztelés teszteli a vakságot?
A DÉL-AUSZTRÁLIAI FLINDERS EGYETEM KUTATÓI 107 gént azonosítottak, amelyek növelik a glaukóma kockázatát, és genetikai tesztet fejlesztettek ki a betegség miatti megvakulás kockázatának kitett személyek kimutatására . Az akkreditációt követően az új teszt javítani fogja az orvosok azon képességét, hogy előre jelezzék és megelőzzék a glaukóma okozta látásvesztést.
Milyen vitaminok jók retinitis pigmentosa esetén?
Tanulmányok kimutatták a vitaminok és ásványi anyagok lehetséges szerepét az RP progressziójának megelőzésében: az A-vitaminról beszámoltak arról, hogy fontos szerepet játszik a retina fotoreceptorainak működésében; a luteinről feltételezik, hogy megelőző szerepet játszik a szemfenéki betegségekben; és dokozahexaénsav, amely a ...
Hogyan előzhető meg a retinitis pigmentosa?
Retinitis Pigmentosa megelőzése Ha az RP-t már örökölték , nincs ismert módszer a rendellenesség előfordulásának megelőzésére . Ha RP-ben szenved, vagy a családjában előfordult már ilyen rendellenesség, beszélhet genetikai tanácsadóval, amikor gyermekvállalásról dönt.
Mi a legjobb kezelés a retinitis pigmentosa kezelésére?
Jelenleg nincs specifikus kezelés a pigmentos retinitis kezelésére . Azonban a szem retinájának védelme UV-napszemüveg használatával késleltetheti a tünetek megjelenését. Nagyon előrehaladott betegségben és súlyos látásvesztésben szenvedő egyének számára retinaprotézist (mesterséges retina) fejlesztettek ki.
Milyen kezelések állnak rendelkezésre a retinitis pigmentosa kezelésére?
A retinitis pigmentosa (RP) egy örökletes betegség, amely vaksághoz vezető látáshiányt okoz. A kezelési módszerek közé tartozik a génterápia, az őssejtterápia és a vizuális protézis stb .
Van-e műtét a retinitis pigmentosa miatt?
Nincsenek gyógyszerek vagy műtétek a pigmentos retinitis kezelésére . A kutatók azonban továbbra is keresik a lehetséges kezeléseket. 2004-ben a tudósok őssejteket fecskendeztek az egérszemek hátsó részébe, és megállították a retina degenerációját. A tudósok a retinaátültetés lehetőségét is vizsgálják.
Hogyan néz ki a retinitis pigmentosa látás?
A retinitis pigmentosa (RP) tünetei rossz éjszakai látás . problémák a dolgok gyengén megvilágított környezetben való látásakor . perifériás (oldalsó) látásvesztés . nehézség a perifériás látás változásainak megítélésében , mint például a járdaszegélyek vagy lépcsők.
A szem mely részét érinti a retinitis pigmentosa?
A retinitis pigmentosa olyan örökletes szembetegségek csoportja, amelyek a retinát (a szem fényérzékeny részét) érintik.
A retinitis pigmentosa gyakoribb a férfiaknál vagy a nőknél?
Az autoszomális domináns öröklődés a férfiakat és a nőket egyaránt érinti . 50 százalék annak a valószínűsége, hogy a retinitis pigmentosa átkerül az érintett szülőből.
Hogyan hat a retinitis pigmentosa az emberi szervezetre?
A retinitis pigmentosa olyan kapcsolódó szembetegségek csoportja, amelyek progresszív látásvesztést okoznak . Ezek a rendellenességek a retinát érintik, amely a szem hátsó részén található fényérzékeny szövetréteg. A retinitis pigmentosa-ban szenvedő betegeknél a látásvesztés a retina fényérzékelő sejtjeinek fokozatos romlása miatt következik be.
Hogyan történik az RP genetikai vizsgálata?
A genetikai tesztelés során DNS-mintát vesznek (általában vérből vagy nyálból), és azt laboratóriumban megvizsgálják, hogy megpróbálják azonosítani azokat a változásokat vagy mutációkat, amelyek felelősek lehetnek a látásvesztésért.
Hogyan történik a genetikai szemvizsgálat?
Ehhez a vizsgálathoz vérmintát vesznek a karból , akárcsak az éves fizikális vizsgálat során, és elküldik egy laboratóriumba, ahol elemzik. Az eredményeket visszaküldik az orvosnak, majd megbeszélik a beteggel vagy családjával. A genetikai tesztelés sok szempontból hasznos lehet.
Miért fontos a genetikai vizsgálat?
A genetikai tesztelés az orvostudomány számos területén hasznos, és megváltoztathatja az Ön vagy családtagja által nyújtott egészségügyi ellátást . A genetikai tesztelés például egy olyan genetikai állapot diagnózisát adhatja, mint a Fragile X, vagy információt nyújthat a rák kialakulásának kockázatáról. Sokféle genetikai teszt létezik.