Kiegyensúlyozottak-e a kölcsönös transzlokációk?
Pontszám: 4,4/5 ( 6 szavazat )Feltéve, hogy nincs genetikai anyag veszteség, a transzlokáció kiegyensúlyozott (azaz nincs genetikai anyag elvesztése vagy gyarapodása), és általában normális fejlődést eredményez. Ritkán előfordul, hogy a törések egy génen belül fordulnak elő, vagy elválasztják a gént a vezérlőelemétől, ami fenotípushoz vezethet.
Minden kölcsönös transzlokáció kiegyensúlyozott?
A reciprok transzlokációk a kromoszómaanyag két nem homológ kromoszóma közötti cseréje miatt következnek be. Ha a genetikai anyag mennyisége kiegyensúlyozott, nincs fenotípusos hatás az egyedre a kiegyensúlyozott génkomplement miatt.
A reciprok transzlokáció megegyezik a kiegyensúlyozott transzlokációval?
Két kromoszóma végei helyet cserélnek. A jobb oldalon egy kiegyensúlyozott transzlokáció . Ezt reciprok transzlokációnak nevezik. Genetikusa felajánlja, hogy teszteli családja többi tagját, hogy megtudja, hogy az Ön transzlokációja új vagy családi eredetű.
A kölcsönös transzlokációk rosszak?
Azok az egyének, akik kiegyensúlyozott reciprok vagy Robertson-transzlokáció hordozói, fenotípusosan normálisak; Valószínű azonban, hogy jelentős mértékben megnőtt a kiegyensúlyozatlan ivarsejt-termelés kockázata (7).
Honnan lehet tudni, hogy a transzlokáció kiegyensúlyozott?
A legtöbb kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkező egyén nem szenved káros hatásoktól, és gyakran nem diagnosztizálják őket, amíg nem szenvednek meddőségi problémáktól. A kiegyensúlyozott transzlokációs hibákat kariotipizálással diagnosztizálják . Minden szülőtől vérmintát vesznek, és transzlokáció céljából elemzik.
A kromoszómális transzlokáció megértése – Reciprok transzlokáció v1.2
Az NGS képes kimutatni a kiegyensúlyozott transzlokációkat?
Összefoglalva, eredményeink azt sugallták, hogy az alacsony lefedettségű WGS megbízhatóan képes észlelni a kiegyensúlyozott transzlokációkat, és pontosan fel tudja térképezni a töréspontokat a hagyományos eljárásokkal összehasonlítva. A WGS helyettesítheti a citogenetikai módszereket a kiegyensúlyozott transzlokációs hordozók diagnosztikájában a klinikán.
Mennyire gyakoriak a kiegyensúlyozott transzlokációk?
A kiegyensúlyozott kromoszómatranszlokációk, amelyek során a kromoszómák egyes szakaszai megváltoztatják földrajzi helyzetüket a kromoszómatérképen anélkül, hogy a fontos genetikai anyag elveszne vagy gyarapodnának, az ismétlődő vetélések fontos okai, mivel gyakoriak; 500 emberből egy kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz.
Mikor történnek transzlokációk?
Transzlokáció akkor következik be , amikor a kromoszómák a meiózis során eltörnek, és a keletkező fragmentum egy másik kromoszómához kapcsolódik . Reciprok transzlokációk: Egy kiegyensúlyozott reciprok transzlokáció során (2.3. ábra) a genetikai anyag két kromoszóma között látható veszteség nélkül cserélődik.
Mikor fordulnak elő Robertson-transzlokációk?
Robertson-transzlokáció akkor következik be, amikor két akrocentrikus kromoszóma hosszú karja egyesül a centromeránál, és a két rövid kar elveszik . Ha például a 13-as és 14-es kromoszóma hosszú karjai összeolvadnak, akkor nem vész el jelentős genetikai anyag – és a személy a transzlokáció ellenére teljesen normális.
Poliploidia az ember?
Emberek. Az igazi poliploidia ritkán fordul elő emberben , bár a poliploid sejtek nagymértékben differenciált szövetekben, például máj parenchimában, szívizomban, placentában és a csontvelőben fordulnak elő. Az aneuploidia gyakoribb. ... Az általában polispermiás eredetű triploidia az összes emberi terhesség 2-3%-ában és a vetélések ~15%-ában fordul elő.
Mi a példa a kölcsönös transzlokációra?
E jelenség prototipikus példája a Philadelphia kromoszóma, amely a humán limfómához/leukémiához kapcsolódik . Ez a specifikus kromoszóma-rendellenesség a 9-es és 22-es kromoszóma hosszú karjai közötti transzlokációból áll, és a krónikus mielogén leukémiában szenvedő betegek 85%-ánál figyelhető meg.
Mi a háromféle transzlokáció?
14.1 A transzlokációk típusai 1. egyszerű transzlokációk (egy törésről van szó) 2. reciprok transzlokációk (két törésről van szó) 3. váltás típusú transzlokációk (három törésről van szó) 4.
Mi történik a reciprok transzlokáció során?
A reciprok transzlokáció során két különböző kromoszóma szegmenseket cserél egymással . A Robertson-transzlokáció során egy teljes kromoszóma kapcsolódik egy másikhoz a centromerán. A centromer egy kromoszóma középső része, amely a p és q karok közé csípődni látszik.
Ritkák a transzlokációk?
Ez az, ami a legtöbb konkrét transzlokációt rendkívül ritkává , sőt egyedivé teszi. Azonban néhány kiegyensúlyozott transzlokáció többször is előfordul. Az egyik a 11-es és a 22-es kromoszóma közötti transzlokáció, és a 11;22-es transzlokáció, a másik pedig a 4-es és 8-as kromoszóma rövid karjai közötti transzlokáció.
Milyen típusú aneuploidia felelős a Turner-szindrómáért emberekben?
A Turner-szindrómában szenvedők körülbelül fele rendelkezik X monoszómiával , ami azt jelenti, hogy az egyén testében minden sejt csak egy példányt tartalmaz az X kromoszómából a szokásos két nemi kromoszóma helyett. Turner-szindróma akkor is előfordulhat, ha az egyik nemi kromoszóma részben hiányzik vagy átrendeződött, nem pedig teljesen.
Lehet XXY kromoszómád?
A Klinefelter-szindróma egy olyan genetikai állapot, amelyben egy fiú extra X-kromoszómával születik. A férfiaknál a tipikus XY kromoszómák helyett XXY kromoszómával rendelkeznek, ezért ezt az állapotot néha XXY-szindrómának is nevezik.
Mennyi a Robertson-transzlokáció várható élettartama?
A Patau-szindrómával született babák ritkán élnek egy évnél tovább . Más monoszómiák és triszómiák, amelyek a Robertson-féle transzlokáció során előfordulhatnak, életképtelenek. Ez az oka annak, hogy a Robertson-transzlokáció nagyobb vetélési kockázattal jár.
Hogyan teszteli a Robertson-transzlokációt?
A Robertson-féle transzlokációs típusú triszómia 13 kimutatható prenatális diagnosztikai technológiával , amely magában foglalja a molekuláris citogenetikát és a hagyományos kariotípus-analízist. A különböző diagnosztikai technológiákat egyértelműen meg kell különböztetni, és helyesen kell alkalmazni.
Lehetnek-e gyermekeik a Robertson-transzlokációban szenvedőknek?
Sok Robertson-transzlokációban szenvedő embernek egészséges gyermeke van . Az állapot azonban hatással lehet a családalapítási esélyeikre. A transzlokációban szenvedő nők nehezen eshetnek teherbe. Nagyobb esélyük van a vetélésre, mint azoknak, akiknek nincs Robertson-transzlokációja.
Hogyan lehet azonosítani a kromoszómális transzlokációkat?
A kromoszómális transzlokációk és egyéb rendellenességek meghatározására többféle módszer létezik, beleértve a hagyományos citogenetikai elemzést , a fluoreszcens in situ hibridizációt (FISH), a spektrális kariotipizálást (SKY), a DNS microarray analízist, a polimeráz láncreakció (PCR) analízist és az immunhisztokémiai (IHC) analízist. ..
Hogyan írják a transzlokációkat?
Megjelölés. A Nemzetközi Humán Citogenetikai Nómenklatúra (ISCN) rendszert a kromoszómák közötti transzlokáció jelölésére használják. A t(A;B)(p1;q2) jelölés az A kromoszóma és a B kromoszóma közötti transzlokációt jelöli.
Milyen helyzet okozza a törlést?
A deléciók akkor fordulnak elő , ha a génszekvenciák között homológ, de egyenlőtlen rekombináció van . Hasonló szekvenciák az emberi genomban keresztezhetik egymást a mitózis vagy a meiózis során, ami a génszekvencia lerövidülését eredményezi.
Hogyan kezelik a kiegyensúlyozott transzlokációt?
A kiegyensúlyozott transzlokációra nincs gyógymód , és a legtöbb esetben az egészségre gyakorolt egyetlen káros hatás a visszatérő vetélés. A kiegyensúlyozott transzlokáció által érintett párok esetében az esélyek egy bizonyos ponton a sikeres terhesség mellett szólnak, de az ismételt vetéléseket nyilvánvalóan nehéz érzelmileg megbirkózni.
Mi az a kiegyensúlyozott Robertson-transzlokáció?
Kiegyensúlyozott formában a Robertson-transzlokáció két akrocentrikus kromoszóma helyére lép, és nem okoz problémát a hordozó személynek . De kiegyensúlyozatlan formában a Robertson-transzlokációk kromoszóma-egyensúlyzavart okoznak, és többszörös malformációt és mentális retardációt okoznak.
Hogyan történik a kiegyensúlyozatlan transzlokáció?
Kiegyensúlyozatlan transzlokációról akkor beszélünk, ha a magzat egy kromoszómát örököl extra vagy hiányzó genetikai anyaggal egy kiegyensúlyozott transzlokációjú szülőtől .