Minden hemofíliás férfi?
Pontszám: 4,5/5 ( 52 szavazat )A hemofília egy öröklött vérzési rendellenesség , amely elsősorban a férfiakat érinti, de a nőknél is előfordulhat hemofília.
Hogyan lesz egy lány hemofília hordozója?
Egy lánya vagy anyja X-kromoszómáját kapja meg a hemofília génnel , vagy anyja X-kromoszómáját a normál véralvadási génnel. Ha megkapja az X-kromoszómát a hemofília génnel, akkor hordozó lesz. Tehát egy hordozó lányának 50% az esélye, hogy hordozó lesz.
A hemofíliás betegek hány százaléka férfi?
Ez a statisztika azt mutatja meg, hogy 2019-ben hány százalékos arányban diagnosztizáltak vérzési rendellenességgel küzdő férfiakat és nőket világszerte. Abban az évben a világszerte A-hemofíliával diagnosztizált személyek 87 százaléka férfi volt.
Melyik nemben a leggyakoribb a hemofília?
A hemofília gyakrabban fordul elő férfiaknál , mint nőknél. A hemofília két leggyakoribb típusa az A hemofília (más néven klasszikus hemofília) és a B hemofília (más néven karácsonyi betegség). Az A-hemofíliában szenvedőknek alacsony a nyolcas faktornak (FVIII) nevezett véralvadási faktor szintje.
Miért ritka a hemofília nőknél?
Nőkben (akiknek két X-kromoszómájuk van) a gén mindkét kópiájában mutációnak kell bekövetkeznie ahhoz, hogy a rendellenességet kiváltsa. Mivel nem valószínű, hogy a nőstényekben ennek a génnek két megváltozott kópiája lesz , nagyon ritka a hemofíliás nőknél.
Hemofília - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
A hemofíliás nők menstruálnak?
Bár a hemofíliát vérzési rendellenességnek tekintik, amely csak a férfiakat érinti, a nőknél is előfordulhat . A legtöbb esetben ezeknél a nőknél enyhe vagy közepesen súlyos hemofíliához társuló vérzéses tünetek jelentkeznek, akár a VIII-as, akár a IX-es faktor alacsony szintje miatt.
Miért gyakoribb a hemofília a férfiaknál?
Mivel a hímeknek egyetlen példánya van az X-kromoszómán található bármely génből, nem tudják ellensúlyozni az adott gén károsodását egy további másolattal, mint a nőstények. Következésképpen az X-hez kötött rendellenességek, mint például a hemofília A, sokkal gyakoribbak a férfiaknál.
Egy férfi átadhatja a hemofíliát a fiának?
Egy apa Y kromoszómáját továbbadja fiainak; így nem tud átadni nekik hemofíliás allélt . A hemofília allél nélkül a fiaknak nem lesz hemofíliája, és nem is adhatják át gyermekeiknek.
Melyik rasszban a leggyakoribb a hemofília?
Az Egyesült Államokban a hemofíliában szenvedők átlagéletkora 23,5 év. Az Egyesült Államok népességének faji és etnikai megoszlásához képest a fehér faj gyakoribb, a spanyol származású etnikai hovatartozás ugyanilyen gyakori, míg a fekete faj és az ázsiai származás kevésbé gyakori a hemofíliában szenvedők körében.
Miért nem érinti a nőket a hemofília?
A hemofília ritka vérbetegség, amely általában férfiakban fordul elő. Valójában rendkívül ritka, hogy nők szülessenek ezzel a betegséggel a genetikailag öröklődő módon . Egy nősténynek a hibás gén két kópiáját kell örökölnie – mindkét szülőtől egyet – ahhoz, hogy A, B vagy C hemofília kialakuljon.
Hány éves korban diagnosztizálják a hemofíliát?
Az Egyesült Államokban a legtöbb hemofíliás embert nagyon fiatalon diagnosztizálják. A CDC adatai alapján a diagnózis felállításának medián életkora 36 hónap az enyhe hemofíliában szenvedőknél , 8 hónap a közepesen súlyos hemofíliában szenvedőknél és 1 hónap a súlyos hemofíliában szenvedőknél.
Kit érint leginkább a hemofília?
Az A hemofília leginkább a férfiakat érinti, de a nők is érintettek lehetnek. Körülbelül 5000 újszülött férfiból 1 szenved hemofíliában A. A hemofília A-ban szenvedő egyének körülbelül 60%-a rendelkezik a rendellenesség súlyos formájával. Minden faji és etnikai csoportot egyformán érint a hemofília.
A hemofília lerövidíti a várható élettartamot?
Sok beteg még mindig meghal felnőtt kora előtt a nem megfelelő kezelés miatt. Megfelelő kezelés mellett a várható élettartam csak körülbelül 10 évvel rövidebb, mint az egészséges férfiaké . Összességében a hemofíliában szenvedők halálozási aránya körülbelül kétszerese az egészséges férfiakénak. Súlyos hemofília esetén az arány négy-hatszor magasabb.
Lehetnek-e gyermekeik a hemofíliásoknak?
A hemofíliát hordozó terhes nőknek különös gondjai vannak. Például a gyermeke hemofíliával születhet , ezért tudnia kell, hogyan kell kezelni. Szülhetne egy lányát, aki hordozó. A női hordozók vérzéses szövődményekkel is szembesülhetnek, különösen a szülés után.
Melyik a rosszabb hemofília A vagy B?
A legújabb bizonyítékok arra utalnak, hogy a B hemofília klinikailag kevésbé súlyos, mint az A hemofília , ami rávilágít a további terápiás lehetőségek megvitatására a hemofília minden típusára vonatkozóan. A „A B hemofília klinikailag kevésbé súlyos, mint az A hemofília: további bizonyítékok” című tanulmányt a Blood Transfusion című folyóiratban tették közzé.
A hímek lehetnek hordozók?
A kifejezést a humángenetikában olyan örökletes tulajdonságok esetében használják, amelyekben a megfigyelt tulajdonság a női nemi kromoszómán, az X kromoszómán található. A hordozók mindig nők. A férfiak nem lehetnek hordozók, mert csak egy X-kromoszómájuk van .
A feketék kaphatnak hemofíliát?
Az A hemofília minden rasszban és etnikai csoportban előfordul. Általánosságban elmondható, hogy a hemofília demográfiai jellemzői követik az adott populáció faji megoszlását; például hasonló a hemofília aránya a fehérek, az afroamerikaiak és a spanyolajkúak körében az Egyesült Államokban.
Ki volt az első, akinek hemofíliája volt?
A hemofíliát először Viktória angol királynő uralkodása alatt ismertették meg a világgal „The Royal Disease” néven. A hemofília gén hordozója volt, de fia, Leopold volt az, aki elviselte a vérzési rendellenesség hatásait, beleértve a gyakori vérzéseket és a gyengítő fájdalmat.
Ki lehet nőni a hemofíliát?
Tévhit: Kinőhető a hemofília . Tény: A hemofília egy genetikai betegség, és mivel a szervezet nem tudja kijavítani az azt okozó hibás vérfaktor gént, az emberek életre szóló hemofíliában szenvednek. A tudósok azonban a génterápia segítségével keresik a gyógymódot.
Melyik szülő adhatja át a hemofíliát fiának?
A hemofíliát okozó gén szülőről gyermekre kerül. A gént hordozó anyát hordozónak nevezik , és 50% esélye van arra, hogy fia legyen hemofíliában, és 50% az esélye annak, hogy lánya is hordozó.
Lehet normális életet élni hemofíliával?
A hemofíliás betegek nem élhetnek normális életet , és rövid a várható élettartamuk. Tény: Számos orvosi fejlődésnek köszönhetően a hemofíliában szenvedő emberek várható élettartama közel normális.
A CF örökölhető?
Minden embernek két példánya van a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó (CFTR) génjéből. Egy személynek a CFTR gén két olyan kópiáját kell örökölnie, amelyek mutációkat tartalmaznak – mindkét szülőtől egy példányt – ahhoz, hogy cisztás fibrózisban szenvedhessen.
A hemofília gyógyítható?
Jelenleg nincs gyógymód a hemofíliára . Léteznek hatékony kezelések, de drágák, és élethosszig tartó injekciókat tartalmaznak hetente többször a vérzés megelőzésére.
Mennyire gyakori az A hemofília?
A hemofília ritka betegség. Minden rasszban és etnikai csoportban előfordulhat. Az A hemofília 5000-10 000 férfiból 1-et érint. A B hemofília kevésbé gyakori, 25 000-30 000 férfi közül 1-et érint.
Miért hívják a B hemofíliát karácsonyi betegségnek?
A B hemofíliát karácsonyi betegségnek is nevezik. Nevét Stephen Christmasről kapta, akinél 1952-ben először diagnosztizálták a rendellenességet . A hemofília második leggyakoribb típusaként 25 000 férfi születésből körülbelül 1-ben fordul elő, és körülbelül 4000 egyént érint az Egyesült Államokban.